Penyakit

Penyakit tulang kaca - penyebab, gejala dan terapi

Penyakit tulang kaca - penyebab, gejala dan terapi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tulang kaca - Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta berarti "pembentukan tulang yang tidak sempurna" dan secara sehari-hari disebut sebagai penyakit tulang kaca. Penyakit keturunan yang langka ini didasarkan pada cacat genetik tertentu yang mempengaruhi keseimbangan kolagen. Hal ini menyebabkan gangguan pada jaringan ikat dan metabolisme tulang pada mereka yang terpengaruh. Hasil dari memasak yang cacat dan mudah pecah adalah gejala utama, yang berada di belakang konsep bergambar tulang kaca. Perawatan ini didasarkan secara eksklusif pada metode terapi simptomatik untuk mencegah fraktur tulang sebanyak mungkin dan untuk memberikan mereka perawatan terbaik.

Tinjauan singkat

Gambaran berikut menunjukkan fakta-fakta paling penting tentang topik penyakit warisan langka Osteogenesis imperfecta. Informasi terperinci tentang gambaran klinis yang kompleks dapat ditemukan di artikel berikut.

  • definisi: The osteogenesis imperfecta (tulang kaca, penyakit tulang kaca) menunjukkan malformasi kolagen yang diturunkan yang terutama menyebabkan gangguan jaringan ikat. Secara khusus, penyakit ini mengarah pada pembentukan tulang yang tidak sempurna, yang memanifestasikan dirinya dalam gejala utama peningkatan fraktur tulang dan deformasi tulang.
  • Gejala: Selain kerentanan tinggi yang abnormal terhadap patah tulang spontan dan deformasi tulang, penyakit ini menyebabkan sejumlah besar gejala kompleks lainnya. Gejala khas termasuk kelemahan otot dan sklera biru. Tingkat keparahan penyakit ini berkisar dari bentuk yang sangat ringan hingga manifestasi yang mematikan.
  • penyebab: Pemicu adalah berbagai mutasi gen yang bertanggung jawab atas gangguan dalam pembentukan kolagen (kolagen tipe 1). Kolagen adalah komponen utama jaringan ikat dan blok bangunan penting untuk tulang dan struktur serta jaringan lainnya. Karena itu, tidak hanya gangguan pada seluruh sistem muskuloskeletal tetapi juga di banyak area tubuh lainnya.
  • diagnosa: Selain riwayat medis dan pemeriksaan klinis menyeluruh, pemeriksaan sinar-X terutama digunakan untuk membuat diagnosis. Jika perlu, diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan bukti genetik. Dalam kasus prenatal, bentuk penyakit yang lebih parah sering dapat diidentifikasi menggunakan ultrasonografi prenatal.
  • pengobatan: Perawatan medis konvensional untuk gejala sebagian besar didasarkan pada obat yang relatif baru (biofosfonat), tindakan ortopedi dan fisioterapi berkelanjutan. Pilihan terapi masih dalam pengembangan. Selain itu, langkah-langkah promosi kesehatan umum dan perawatan osteopatik dapat dikonsultasikan.
  • Keadaan penelitian saat ini: Penelitian terkini tentang penyebab penyakit (genetika molekuler) dan opsi terapeutik dimaksudkan untuk memperluas pengetahuan tentang penyakit langka yang diwariskan ini dan untuk memastikan perawatan terbaik bagi mereka yang terkena dampak.

Definisi

Istilah medis osteogenesis imperfecta (singkatan umum: OI) berasal dari bahasa Yunani dan mengacu pada pembentukan tulang yang tidak sempurna. Namun, secara umum, istilah tulang kaca atau penyakit tulang kaca banyak digunakan, yang merujuk pada gejala utama peningkatan fraktur tulang. Pertama dan terutama, gambaran klinis adalah kelainan jaringan ikat herediter yang jarang terjadi yang disebabkan oleh berbagai cacat genetik dan mengarah pada malformasi kolagen (kolagen tipe I). Osteogenesis imperfekta terjadi pada sekitar satu dari 20.000 kelahiran.

Klasifikasi dan fitur klinis

Berbagai cacat genetik yang berbeda dan gangguan yang dihasilkan dalam komposisi kolagen menyebabkan penyakit ini. Karena itu, ada juga gejala yang berbeda pada mereka yang terkena dampak dan gambaran klinis menunjukkan variabilitas yang besar dalam keparahan dan perjalanan penyakit.

Pada tahun 1979, klasifikasi empat jenis diperkenalkan untuk pertama kalinya, yang membagi berbagai jenis penyakit dan kekhasan klinisnya. Deskripsi tipe I sampai IV kembali ke dokter Australia David Sillence. Dalam empat bentuk ini, terjadi mutasi pada gen yang mengkode kolagen tipe 1 (COL1A1 atau COL1A2), yang merupakan penyebab penyakit di Eropa lebih dari 80 persen.

Pengetahuan genetik dan klinis yang terus-menerus baru telah menyebabkan perluasan divisi ini. Sebelas tipe saat ini dijelaskan, yang juga mempertimbangkan gen dan bentuk mutasi lainnya. Namun, hanya tipe I hingga VI yang digunakan sebanyak mungkin. Sampai saat ini, tidak semua bentuk dapat ditetapkan, karena jumlah gen penyebab yang besar membuat klasifikasi menjadi sulit. Oleh karena itu klasifikasi yang diperluas masih dalam diskusi dan masih ada kebutuhan untuk mengklarifikasi bentuk penyakit yang tidak diklasifikasikan.

Tipe I yang umum dengan sedikit saja juga dikenal sebagai Osteogenesis imperfecta tarda atau tipe Lobstein dan tipe II yang paling serius dan mematikan dikenal sebagai Osteogenesis imperfecta congenita atau tipe Vrolik.

Gejala

Meskipun variabilitas tinggi pada gejala-gejala yang terjadi, kerentanan inheren yang tinggi dari tulang terhadap patah tulang (osteopsathyrosis) ada di latar depan di hampir semua penyakit. Fraktur terjadi karena berkurangnya massa tulang dan kurangnya stabilitas dan elastisitas tanpa trauma yang memadai (patah tulang spontan).

Selain itu, ada kelainan bentuk tulang (terutama), terutama tulang panjang di ekstremitas dan tulang belakang (skoliosis, kyphosis) dan perawakan pendek.

Selain gejala-gejala utama ini, tergantung pada tingkat keparahannya, gejala tambahan berikut dapat terjadi:

  • Kelemahan otot, penurunan ketegangan otot (hipotensi),
  • sendi dan ligamen yang bisa diperluas,
  • pulau-pulau tulang independen (beralih tulang) pada tutup tengkorak,
  • sclera biru (kulit kulit mata),
  • Tuli,
  • Lamur,
  • Masalah jantung,
  • Gangguan paru (deformasi dada),
  • Perubahan warna dan kerapuhan gigi (dentinogenesis imperfecta),
  • Kecenderungan untuk hematoma,
  • lembut, kulit transparan,
  • bentuk wajah segitiga dengan dahi lebar dan telinga yang menonjol.

Perjalanan penyakit

Banyaknya kemungkinan keluhan dan tingkat keparahan menyebabkan perjalanan penyakit yang berbeda secara individual. Dengan perjalanan penyakit sedang dan berat, patah tulang dan cacat pada ekstremitas dan tulang belakang sudah terjadi selama bulan-bulan pertama kehidupan. Fase pertumbuhan hingga remaja sangat penting, di mana fraktur terjadi lagi dan lagi dengan sedikit kekuatan.

Tetapi fraktur prenatal, kelainan bentuk dan kelainan lain juga dapat terjadi pada tulang. Dalam bentuk paling serius (tipe II), penyakit ini berakibat fatal pada kehidupan prenatal atau berakibat fatal pada beberapa bulan pertama kehidupan. Bentuk serius lainnya dapat, karena frekuensi patah tulang dan kemungkinan lengkungan tulang, mencegah mereka yang terkena dampak berdiri dan berjalan.

Jika, di sisi lain, ada bentuk penyakit ringan (tipe I), penderita biasanya hanya mengalami beberapa patah tulang pada masa kanak-kanak dan remaja tanpa pembatasan lebih lanjut. Banyak penyakit memiliki kesamaan sehingga tingkat fraktur turun secara signifikan setelah akhir masa pubertas.

Pada prinsipnya, tidak ada harapan hidup yang berkurang dengan bentuk yang layak dan dengan aplikasi terapi yang tepat.

Penyebab

Penyakit herediter yang jarang didominasi oleh pewarisan autosom dominan. Warisan terjadi terlepas dari jenis kelamin dan penyakit sudah dapat memanifestasikan dirinya jika cacat gen yang sesuai hanya pada salah satu dari 22 pasangan autosom (kromosom tubuh). Jika tak satu pun dari kedua orang tua itu menularkan penyakit, mutasi spontan juga bisa menjadi pemicunya.

Mutasi genetik yang paling umum yang terkait dengan penyakit ini menyebabkan gangguan kuantitatif atau kualitatif dalam pembentukan kolagen. Paling sering, kolagen tipe I terpengaruh, yang sering disamakan dengan istilah kolagen umum. Collagens adalah protein pembentuk serat yang paling umum (protein struktural, protein serat) dengan fungsi mengikat dan mendukung di berbagai bagian tubuh manusia. Kolagen tipe I adalah komponen utama jaringan ikat. Ini juga merupakan blok bangunan penting untuk tulang, tulang rawan, tendon, ligamen, gigi, dan kulit serta konjungtiva (konjungtiva). Oleh karena itu penyakit ini mempengaruhi tidak hanya sistem kerangka, tetapi seluruh sistem muskuloskeletal dan semua struktur lain yang mengandung sejumlah kolagen tipe 1.

Meskipun penyebab yang jelas dari mutasi gen, bahkan dengan metode terbaru tidak selalu terdeteksi secara genetik.

Diagnosa

Titik rujukan pertama ketika membuat diagnosis disediakan oleh survei pasien (anamnesis), di mana, di samping gejala khas, kejadian familial dari osteogenesis imperfecta diklarifikasi. Selain itu, pemeriksaan fisik, sinar-X, dan pemeriksaan laboratorium digunakan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit tulang lainnya yang terjadi pada masa kanak-kanak (mis. Rakhitis dan hipokondroplasia). Pengecualian trauma kausal untuk patah tulang yang ada adalah sangat penting. Ini juga bisa relevan dalam kasus dugaan pelecehan anak.

Transparansi tulang yang meningkat dapat dilihat pada gambar sinar-X. Strukturnya tampak seperti kaca karena tidak ada substansi tulang yang memberi bayangan. Lapisan luar biasanya menipis seperti garis. Pembentukan kalus sering terlihat. Ini adalah jaringan parut, yang melebar dan merusak tulang pada titik fraktur.

Selain itu, pengukuran kepadatan tulang dapat memberikan informasi tentang penyakit ini, karena kepadatan tulang berkurang secara signifikan pada mereka yang terkena. Deskripsi yang dapat diandalkan dari struktur tulang dan interaksi otot-tulang dimungkinkan menggunakan computed tomography, tetapi ini tidak berlaku untuk setiap orang yang terkena (ukuran tubuh minimum).

Jika gejala muncul pada struktur dan organ lain selain gejala pada kerangka, ini juga diperiksa secara klinis.

Pemeriksaan genetik, yang mencari mutasi gen penyebab, memberikan konfirmasi dan perpanjangan diagnosis. Meskipun tidak selalu mungkin untuk membuktikan penyakit dan cacat genetik yang mendasarinya, identifikasi yang mungkin dilakukan tidak hanya untuk menemukan diagnosis tetapi juga untuk lebih mengklasifikasikan dan mengklarifikasi risiko warisan. Jika bukti genetik telah diberikan, ini tidak berarti pada saat yang sama bahwa pernyataan yang dapat diandalkan tentang ekspresi atau kelayakan individu dapat dibuat. Sebelum melahirkan, pemeriksaan sitogenetik dilakukan dengan bantuan tusukan kue ibu (chorionic villus).

Secara umum, bentuk yang lebih serius dari penyakit tulang vitreous di dalam rahim sudah dapat dideteksi selama USG prenatal. Temuan khas termasuk tulang anggota tubuh pendek dan cacat, patah tulang rusuk dan kadang-kadang pembentukan kalus.

Pengobatan

Sejauh ini, tidak ada pilihan untuk memerangi penyebab atau menyembuhkan penyakit keturunan ini. Perawatan simptomatik didasarkan pada tiga pilar perawatan medis, perawatan ortopedi dan fisioterapi, yang diakui oleh pengobatan konvensional.

Pengobatan

Dalam beberapa tahun terakhir, bifosfonat yang diberikan secara intravena, terutama dalam kasus sedang dan berat, telah terbukti menjadi pilihan pengobatan yang berhasil. Obat-obatan (misalnya neridronate dan pamidronate) menyebabkan peningkatan massa tulang dan peningkatan kekuatan tulang. Akibatnya, patah tulang dan mobilitas yang meningkat jarang terjadi. Berbagai bifosfonat belum disetujui untuk terapi osteogenesis imperfecta, itulah sebabnya penggunaannya harus diklarifikasi secara individual. Apa yang disebut "upaya penyembuhan individu" dengan produk-produk obat ini hanya dapat dilakukan dengan persetujuan tegas dari mereka yang terpengaruh. Pemantauan ketat terhadap efektivitas dan potensi efek samping sangat penting.

Berlawanan dengan beberapa konsep pengobatan penyakit tulang lainnya, penambahan vitamin D dan kalsium tidak masuk akal di luar rekomendasi umum.

Perawatan ortopedi

Gejala yang paling umum dari patah tulang dan cacat biasanya memerlukan perawatan ortopedi intensif. Tujuan utama dari bentuk terapi ini adalah untuk mempertahankan atau mengembalikan fungsionalitas dan ketahanan sistem kerangka. Langkah-langkah konservatif untuk patah tulang tungkai termasuk teknik lilitan dan posisi khusus, terutama untuk anak-anak yang sangat muda. Selanjutnya, orthoses (mis. Splints) dan gips digunakan.

Namun, dalam kasus yang lebih rumit, intervensi bedah diperlukan untuk menghindari fraktur dan malposisi, atau untuk memperbaiki dan menyembuhkannya. Dalam operasi di masa kanak-kanak dan remaja, memperhitungkan fase pertumbuhan sangat penting. Jika memungkinkan, ini membutuhkan penggunaan sistem kuku teleskopik (kuku Bailey atau Fassier-Duval). Di sini, seringkali setelah beberapa pemotongan tulang yang ditargetkan (osteotomi), dua bagian kuku yang bersarang dimasukkan ke bagian dalam tulang. Bagian tulang terhubung lagi dan selama pertumbuhan kuku ini terlepas bersama tulang. Dengan cara ini, tulang dapat distabilkan dalam jangka waktu yang lama.

Pada anak-anak yang sangat muda, tulang mungkin belum memiliki ruang yang cukup untuk kuku teleskopik. Jika demikian, alat bantu lain digunakan, yang kemudian mungkin harus dihapus atau diganti di lain waktu.

Perawatan fisioterapi

Untuk mencegah risiko malposisi, postur tubuh yang salah dan perubahan kerangka, fisioterapi yang dirancang secara individual sangat penting. Fisioterapi yang ditargetkan juga merupakan komponen utama dari langkah-langkah terapi untuk rehabilitasi setelah patah tulang. Tujuan utamanya adalah untuk meningkatkan atau meningkatkan mobilitas dan memperkuat otot. Setiap orang yang terkena harus menerima perawatan fisioterapi yang teratur dan berkelanjutan dan mendukung langkah-langkah perawatan lainnya.

Jika area lain dari tubuh atau organ terpengaruh, seperti paru-paru atau jantung, bentuk-bentuk terapi tambahan mungkin diperlukan.

Perawatan naturopati

Prosedur medis konvensional untuk perawatan osteogenesis imperfecta dapat didukung oleh langkah-langkah umum yang mempromosikan kesehatan. Sebanyak mungkin olahraga, olahraga (berenang) dan tidak menggunakan rokok dan alkohol memiliki efek positif.

Selain pengobatan fisioterapi, langkah-langkah dari bidang osteopati juga dapat membantu mengurangi gejala. Kunjungan ke naturopath juga dapat membantu.

Keadaan penelitian saat ini

Meskipun penyakit ini telah lama diketahui, dasar genetik yang kompleks dan berbagai bentuk penyakit memerlukan penelitian intensif, khususnya di bidang penyebab penyakit dan pilihan perawatan individu.

Makalah konsensus 2017 dari "Pediatrik Bulanan" menyebutkan studi dan pendekatan penelitian di bidang penggunaan biofosfonat dan obat-obatan lainnya, seperti efek hormon paratiroid sebagai obat perangsang pembentukan tulang pada orang dewasa. Studi internasional juga sedang dilakukan di bidang terapi gen dan sel sebagai pilihan pengobatan.

Hanya baru-baru ini perubahan dalam kolagen telah diuraikan, yang kemungkinan besar bertanggung jawab untuk mengurangi resistensi tulang dalam kasus penyakit tulang kaca.

Karena ini adalah gambaran klinis yang langka, tidak ada pedoman yang pasti untuk perawatan mereka yang terpengaruh. Dokter spesialis Jerman, yang telah merawat anak-anak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta untuk waktu yang lama, telah merangkum status terkini dari gambaran klinis di majalah pelatihan lanjutan "Pediatrics up close". (tf, cs)

Penulis dan sumber informasi

Teks ini sesuai dengan persyaratan literatur medis, pedoman medis dan studi saat ini dan telah diperiksa oleh dokter medis.

Dr. rer. nat. Corinna Schultheis

Membengkak:

  • Masyarakat Jerman untuk Osteogenesis imperfecta (Tulang Kaca) Terkena e.V.: Informasi untuk Terkena Dampak (diakses: 03.07.2019), oi-gesellschaft.de
  • Merck & Co., Inc.: Osteogenesis imperfecta (diakses: 3 Juli 2019), msdmanuals.com
  • Perawatan Kesehatan Stanford: Osteogenesis Imperfecta (diakses: 03.07.2019), stanfordhealthcare.org
  • UpToDate, Inc.: Osteogenesis imperfecta: Manajemen dan prognosis (diakses: 03.07.2019), uptodate.com
  • Masyarakat Tulang Rapuh: Apa itu OI? (Diakses: 03.07.2019), brittlebone.org
  • GFMK GmbH & Co.KG: Osteogenesis imperfecta - informasi untuk orang yang terkena dampak dan kerabat (akses: 03.07.2019), osteogenesis-imperfecta.net

Kode ICD untuk penyakit ini: Kode Q78ICD adalah pengkodean yang berlaku internasional untuk diagnosis medis. Anda dapat menemukan mis. dalam surat dokter atau sertifikat disabilitas.


Video: OsteoarthritisPengapuran: Definisi, Gejala dan Ramuan Tradisionalnya (Juni 2022).


Komentar:

  1. Sandon

    It's just awesome :)

  2. Z'ev

    Saya percaya bahwa Anda telah ditipu.

  3. Elwood

    Saya benar-benar setuju dengan Anda. Ada sesuatu tentang itu, dan itu ide yang bagus. Saya mendukungmu.

  4. Alhrick

    Try searching for the answer to your question on google.com

  5. Garwin

    I regret, that, I can help nothing, but it is assured, that to you will help to find the correct decision.



Menulis pesan