Berita

Penyakit ini mengubah otot menjadi tulang

Penyakit ini mengubah otot menjadi tulang


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Cacat genetik menguatkan jaringan ikat

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah cacat genetik yang langka di mana tubuh tidak membentuk bekas luka tetapi tulang selama penyembuhan luka. Cidera terkecil dapat menyebabkan tulang pada mereka yang terkena, di mana ada otot dan jaringan ikat sebelumnya.

Penghargaan Penelitian Eva Luise Köhler untuk Penyakit Langka 2020 diberikan untuk pendekatan terapi baru yang bisa menghambat osifikasi progresif untuk pertama kalinya. Ini memberi harapan baru bagi mereka yang terkena dampak FOP.

Kelainan genetik langka

Hanya sekitar 800 orang di seluruh dunia yang menderita FOP penyakit langka. Dengan bertambahnya usia, pasien sering bergantung pada kursi roda, sering selama masa pubertas, karena semua sendi dalam tubuh semakin kaku, karena bahkan cedera terkecil dapat menyebabkan pembentukan tulang baru dalam tubuh.

Pembedahan dapat memperburuk kondisinya

Nadine Großmann menerima diagnosis FOP-nya pada usia 13. Ini menunjukkan konsekuensi drastis dari cedera bagi orang-orang dengan FOP. Karena kelangkaan penyakit, bahkan sebagian besar dokter tidak tahu bahwa pembedahan dapat memicu percepatan pertumbuhan tulang.

Nadine Großmann mengalami ini secara langsung: setelah operasi rahang, tulangnya tumbuh di sekitar TMJ, sehingga dia hanya bisa membuka mulutnya dua milimeter. Beberapa saat kemudian, bahu kanannya menegang karena episode penyakit lainnya.

Harapan baru bagi mereka yang terkena dampak FOP

Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh Profesor Dr. Martina Rauner dan Dr. Ulrike Baschant baru-baru ini menemukan protein yang menghambat pembentukan tulang yang berlebihan. Untuk penemuan itu, para peneliti menerima Penghargaan Penelitian Eva Luise Köhler untuk Penyakit Langka 2020 dalam jumlah 50.000 euro. Dengan hadiah uang, tim ingin menggunakan tikus FOP yang dimodifikasi secara genetik untuk memeriksa apakah protein tersebut cocok untuk menghambat pembentukan tulang yang berlebihan.

Penemuan yang menjanjikan

Tim peneliti memeriksa interaksi antara metabolisme besi dan tulang dan menemukan bahwa protein transferrin receptor-2 (Tfr2) yang terbentuk di hati adalah regulator yang sangat efektif dalam metabolisme tulang yang tergelincir. ”Ketika kami melihat seberapa kuat daerah pengikatan Tfr2 menghambat osifikasi yang tidak diinginkan, yaitu pertumbuhan tulang yang berlebihan, kami tahu bahwa penemuan ini memiliki potensi untuk pengembangan klinis,” lapor Martina Rauner.

Dapat juga digunakan untuk endoprosthes

Penemuan itu tampaknya menarik tidak hanya untuk penderita FOP. "Bahkan pada pasien tanpa mutasi ACVR1, misalnya setelah implantasi endoprosthes sendi pinggul, osifikasi jaringan di sekitarnya adalah komplikasi umum yang dapat menyebabkan nyeri permanen dan gerakan terbatas," tambah Profesor Dr. Annette Grüters-Kieslich dari dewan yayasan. (vb)

Penulis dan sumber informasi

Teks ini sesuai dengan spesifikasi literatur medis, pedoman medis dan studi saat ini dan telah diperiksa oleh dokter medis.

Editor lulusan (FH) Volker Blasek

Membengkak:

  • Eva Luise dan Horst Köhler Foundation: Ketika otot menjadi tulang: Eva Luise Köhler menghormati penelitian tentang penyakit tulang langka (diterbitkan: 12 Februari 2020), elhks.de



Video: Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang Sebabkan Keadaan Tulang Sangat Rapuh dan Mudah Patah (Oktober 2022).